ÉRASE UNA VEZ... LAS ENFERMEDADES RARAS

 

Genética, genes y enfermedades raras 

Verse de golpe sometido a una sobrecarga de información sobre genética, pruebas, y nuevos conceptos mientras intentas hacer frente a una situación familiar inesperada, no es fácil de asimilar.

Por ello, he querido empezar esta nueva sección de Anasbabi explicando algunos términos básicos que para que les vayan resultando familiares. Entenderlos les ayudará a saber mejor qué son y en qué se basan las enfermedades raras.

Dado que la inmensa mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, la primera pregunta que nos debemos hacer es:

¿Qué es la GENÉTICA?

Esta es la rama de la biología que se encarga de estudiar, comprender y explicar la trasmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos. Como estos caracteres hereditarios vienen normalmente dados por uno o más genes, la genética es la encargada de estudiar estos genes y sus mecanismos de trasmisión.

Pero esto nos plantea otra pregunta, ¿qué son los GENES?

Se definen como la unidad mínima de la herencia, y contienen información concreta acerca de uno o varios caracteres. Están formados por secuencias de ADN (ácido desoxirribonucleico) y codifican para un producto génico, ya sean proteínas o ARN (ácido ribonucleico), los cuales tienen una función concreta en el organismo.

Lo mejor es definirlo con un ejemplo simplificado, como “el gen del color del pelo”, que generará una proteína que dará lugar a un pigmento en concreto.

Más adelante os explicaré en qué consiste eso de la secuencia de ADN y cómo puede dar lugar a ARN o proteínas, pero de momento quedaros con que en el ADN nos encontramos con una sucesión de diferentes combinaciones de las llamadas BASES NITROGENADAS: A, T, C y G. Una posible secuencia sería ATCTCTAGTG, por ejemplo. Luego, diferentes mecanismos consiguen convertir esa información codificada en ARN o proteínas.

Vale, pero, ¿qué tiene todo eso que ver con las ENFERMEDADES RARAS?

Lo que sucede es que un mismo gen presenta diferentes versiones de su secuencia, y a esas versiones las llamamos ALELOS. Siguiendo con el mismo ejemplo, un alelo sería “el color de pelo castaño” o “el color de pelo rubio”, que son versiones (ALELOS) de la secuencia que conforma “el gen del color del pelo”. Cada alelo codifica un pigmento, y todos esos pigmentos se relacionan con el color del pelo.

Imaginémonos que este gen inventado del color del pelo se encuentra en una zona concreta de un cromosoma y tiene una secuencia de 10 bases nitrogenadas (suelen ser muchas más). Podemos tener dos alelos según la proteína que codifican:

ATCTCTAGTG da lugar a pigmento castaño.

ATCTGTAGTG da lugar a pigmento rubio.

Como ves, un único cambio en una base nitrogenada puede cambiar la proteína, el pigmento. El problema viene cuando alguno de los alelos de ese gen NO es benévolo o inocuo, sino que es una versión alterada que causa problemas al organismo porque la proteína resultante no realiza su función correctamente e incluso interfiera en otros procesos celulares.

Estas versiones alteradas son las que causan enfermedades genéticas. Cuando la presencia de estos alelos en la población es muy baja, estas enfermedades genéticas pasan a llamarse ENFERMEDADES RARAS.

Espero que les haya resultado útil esta información, y no duden en escribirnos para sugerir contenido o comentar lo que quieras. 

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